Le favisme et ses mesures de sauvetage et de soins

Beaucoup de gens ne connaissent pas vraiment le favisme et, une fois qu’il se manifeste, ils ne savent pas comment l’empêcher. Aujourd’hui, je vais vous le présenter :

Favisme :

Il s'agit de la maladie génétique la plus répandue chez les Chinois. Elle est transmise de manière récessive en fonction du sexe, les principales victimes étant les hommes. On estime que 2 à 3 % des habitants de Taïwan souffrent de favisme, la plupart d'entre eux étant des descendants de sudistes. Ce n'est pas une maladie propre au peuple Hakka.

La lésion génétique du favisme est le « gène de la glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) » présent au locus Xq28 du chromosome X, qui entraîne une activité insuffisante de l'enzyme G6PD dans les globules rouges. Par conséquent, lorsque les enfants entrent en contact avec des boules de camphre (communément appelées boules puantes, boules de camphre), du violet de gentiane, certains antipyrétiques, des anti-inflammatoires ou mangent des fèves, cela provoque la rupture des globules rouges et une hémolyse, provoquant une jaunisse, une anémie, une hémoglobinurie (de grandes quantités d'hémoglobine sont excrétées dans les urines) et d'autres affections pouvant mettre la vie en danger.

Actuellement, le dépistage néonatal peut être utilisé pour détecter précocement un déficit en G6PD chez les bébés. Les bébés atteints de favisme doivent faire attention à ne pas développer une jaunisse excessive pendant la période néonatale et éviter tout contact avec les substances nocives mentionnées ci-dessus, afin qu'ils puissent vivre une vie saine comme les gens normaux.

D’autres maladies génétiques récessives courantes liées au sexe comprennent le daltonisme, l’hémophilie, la mucopolysaccharidose de type 2 et la dystrophie musculaire de Duchenne/Becker.

Mesures de sauvetage et de soins

2.1 Transfusion de sang frais en temps opportun : Le principal symptôme des enfants atteints de favisme est l'hémolyse intravasculaire aiguë. La clé des premiers soins est la transfusion sanguine d'urgence, qui permet de reconstituer le volume sanguin, de corriger l'anémie, d'apporter des plaquettes et des facteurs de coagulation et de prévenir le choc hypovolémique. Les 25 enfants ont reçu des transfusions sanguines, soit un total de 62 transfusions. Quatre enfants ont développé une crise hémolytique et ont reçu en moyenne 3,5 transfusions. Au cours des 62 transfusions sanguines, nous avons soigneusement mis en œuvre les trois contrôles et les sept paires et suivi strictement les opérations techniques aseptiques. Aucune réaction transfusionnelle n'est survenue chez aucun des enfants de l'ensemble du groupe.

2.2 Apport en oxygène : L’apport en oxygène permet de corriger l’hypoxémie et d’accélérer la séparation de l’hémoglobine et des toxines. À l’exception de 16 cas présentant des symptômes légers, les 9 autres cas de ce groupe ont tous reçu de l’oxygène. Pendant le processus d’administration d’oxygène, les voies respiratoires et le cathéter à oxygène doivent être maintenus ouverts.

2.3 Application des glucocorticoïdes : Son effet est de stabiliser la membrane cellulaire et d’empêcher la poursuite de l’hémolyse.

2.4 Surveiller attentivement les changements des signes vitaux : Chez les enfants souffrant d'anémie sévère, de forte fièvre, de choc et de dysfonctionnement cardiaque et rénal, la température, la pression et la respiration doivent être mesurées toutes les heures, et les changements de conscience et de teint doivent être observés et enregistrés. Une fois l'état stabilisé, l'observation et l'enregistrement doivent être modifiés à une fréquence toutes les 2 à 4 heures. Enregistre avec précision le volume d'urine sur 24 heures,

Si le volume est inférieur à 300 ml, cela indique la possibilité d’une insuffisance rénale aiguë. En cas de choc, d’insuffisance rénale ou de forte fièvre, un traitement doit être administré immédiatement. Chez les patients présentant une forte fièvre, des mesures physiques de refroidissement doivent être prises activement et il ne faut pas abuser des médicaments antipyrétiques.

2.5 Alimentation et prise en charge médicamenteuse : La plupart des enfants de ce groupe présentent divers degrés d'hépatosplénomégalie et de perte d'appétit. Il faut les encourager à adopter un régime alimentaire riche en protéines, pauvre en graisses et riche en glucides. Les médicaments oraux sont principalement des compléments de fer. Comme les compléments de fer irritent le tractus gastro-intestinal, ils doivent être pris après les repas. Il est interdit de boire du thé pendant la prise de compléments de fer, et il est déconseillé de consommer de grandes quantités de lait pour éviter de nuire à l'absorption des compléments de fer.

2.6 Consignes de sortie : Lorsque l'enfant sort de l'hôpital, informez les membres de la famille et les enfants d'éviter de manger des fèves et des produits à base de fèves, et avertissez les parents d'empêcher les enfants de se rendre dans les endroits où les fèves sont cultivées. Grâce à l’effet d’une publicité répétée, aucun enfant n’a été diagnostiqué comme souffrant d’une deuxième maladie.