Qu'est-ce que le favisme ? Diagnostic du favisme

Le favisme ? Qu'est-ce que le favisme ? Aujourd'hui, je vais vous en faire une présentation détaillée :

fabisme

Il s'agit d'une maladie causée par un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-PD), caractérisée par une hémolyse intravasculaire aiguë soudaine après la consommation de fèves fraîches en cas de déficit héréditaire en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-PD).

mécanisme:

Les personnes atteintes d'un défaut génétique de la glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) des globules rouges développeront une anémie hémolytique aiguë, appelée favisme, après avoir mangé des fèves fraîches ou être entrées en contact avec du pollen de fèves. Le mécanisme pathogène n'est pas encore totalement élucidé. Il est connu que les globules rouges sensibles présentant des défauts génétiques ne peuvent pas fournir suffisamment de NDPH pour maintenir la propriété réductrice (effet antioxydant) du glutathion réduit (GSH) en raison du défaut de G6PD. Lorsqu'il rencontre un certain facteur dans les fèves, il induit l'oxydation de la membrane des globules rouges et produit une réaction hémolytique. Le G-6-PD protège les globules rouges normaux des dommages oxydatifs. Les fèves fraîches sont des oxydants très puissants. En cas de déficit en G-6-PD, les globules rouges sont détruits et provoquent des maladies.

Manifestations cliniques :

Au début, on observe des frissons, une légère fièvre, des étourdissements, de la fatigue, un manque d'appétit et des douleurs abdominales, suivis d'une jaunisse, d'une anémie, d'une hémoglobinurie et d'urines de couleur sauce soja. Ensuite, la température corporelle augmente et la fatigue s'aggrave, ce qui peut durer environ 3 jours. En même temps que l'anémie hémolytique se développe, les vomissements, la diarrhée et les douleurs abdominales augmentent, le foie augmente de volume et la fonction hépatique est anormale. Environ 50 % des patients présentent une splénomégalie. Les cas graves peuvent entraîner un coma, des convulsions et une insuffisance rénale aiguë. Si le traitement d'urgence n'est pas administré à temps, la mort survient souvent dans un délai de 1 à 2 jours.

diagnostic:

La maladie est transmise de manière dominante et incomplètement liée au chromosome X. Le gène G-6-PD est présent sur le chromosome X. La plupart des patients sont de sexe masculin, avec un ratio homme/femme d'environ 7:1. Quelques heures à quelques jours (1 à 3 jours) après avoir mangé des fèves crues, ils développent soudainement de la fièvre, des étourdissements, de l'irritabilité, des nausées et des urines de couleur sauce soja ou vineuse. En général, ils guérissent d'eux-mêmes après 2 à 6 jours d'apparition, mais les cas graves peuvent mettre la vie en danger en raison d'une insuffisance circulatoire s'ils ne sont pas traités à temps. Le diagnostic peut être posé par l'anamnèse et le test de réduction de la méthémoglobine (taux de réduction supérieur à 75 %), en particulier le test du spot fluorescent.

1. Avoir des antécédents de consommation de fèves vertes ou d’inhalation de pollen de fèves.

2. Caractéristiques cliniques : ① La période d’incubation est de quelques heures à 48 heures. ② Symptômes d'intoxication : Au début, frissons, légère fièvre, étourdissements, fatigue, manque d'appétit, douleurs abdominales, suivis d'une jaunisse, d'une anémie, d'une hémoglobinurie et d'urines couleur sauce soja. Ensuite, la température corporelle augmente et la fatigue s'aggrave, ce qui peut durer environ 3 jours. ③ Examen de laboratoire : Dans le test de réduction de la méthémoglobine (MHb), le taux de réduction des personnes normales est > 75 % (méthode colorimétrique), le taux de réduction du MHb chez les patients atteints de favisme est de 31 % à 74 % (héritiers hétérozygotes) et le taux de réduction est < 30 % (type homozygote) ; la teneur en corps de globine dénaturés (corps de Hernz) dans le sang peut être supérieure à 5 % (la normale est de 0 à 0,28 %). Premiers secours : 1. Provoquer le vomissement. 2. Effectuer un lavage gastrique avec une solution de permanganate de potassium à 1:5000. 3. Prenez 25 % de sulfate de magnésium par voie orale comme catharsis. 4. Administrer de fortes doses de glucocorticoïdes. 5. Donner une transfusion sanguine ou du sang frais si nécessaire. 6. Alcaliniser l’urine, administrer des liquides intraveineux appropriés et utiliser des diurétiques pour prévenir et traiter activement le syndrome hémolytique et urémique. 7. Traiter de manière symptomatique.